¿Qué es el Síndrome de Down?
Según denomina Down España “El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de dos que existen habitualmente. ” El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética más común.
TIPOS DE ALTERACIONES
El diagnóstico se puede realizar de dos formas:
– Pruebas prenatales: La prueba de diagnóstico más común y cuyo resultado es más certero es la amniocentesis, donde se toma una pequeña prueba del líquido amniótico y así analizarla.
– Diagnóstico después del parto: Aparece tras la apreciación de rasgos físicos en el bebé, y que se confirman con la realización de un cariotipo donde poder evaluar si existe ese cromosoma extra en el par 21.
El síndrome de Down no es una enfermedad, y no existe ningún tratamiento curativo que elimine el cromosoma 21 extra, pero sí constan numerosas técnicas terapéuticas que ayudan al desarrollo de la persona, su inserción social, su apoyo psicológico y el avance de su vida normalizada.
